Ученые из Барселоны и Гарвардской медицинской школы разработали модель искусственного интеллекта popEVE, способную предсказывать, приведут ли ранее неизвестные генетические мутации к развитию заболеваний. Как сообщает Financial Times, технология основана на эволюционном анализе сотен тысяч видов, преимущественно животных, и по точности превосходит существующие методы, включая AlphaMissense от Google DeepMind.
popEVE оценивает миссенс-мутации — изменения одной аминокислоты в белке. Модель сопоставляет такие варианты с данными об эволюционном разнообразии: если определенной мутации не наблюдается в природе, это может указывать на её потенциальный вред. Дополнительно исследователи использовали генетические данные UK Biobank и базы gnomAD, чтобы сравнить эволюционные паттерны с тем, какие варианты человек способен безопасно переносить.
Модель протестировали на выборке из 31 000 семей с детьми, имевшими тяжелые нарушения развития. В 98% случаев popEVE корректно определяла наиболее вредную мутацию у ребенка. Кроме того, ИИ выявил 123 гена, связанных с белками, влияющими на работу мозга и вызывающими заболевания, хотя ранее эти гены не ассоциировались с такими расстройствами.
Еще одно преимущество popEVE — высокая точность для пациентов неевропейского происхождения, где другие модели нередко дают сбои. Модель также отличается низким энергопотреблением, что делает её подходящей для стран с ограниченной инфраструктурой. В частности, popEVE уже применяли в Сенегале для диагностики пациента с мышечной атрофией, что позволило назначить эффективное лечение витамином B2.
По словам разработчиков, popEVE особенно полезна в ситуациях, когда генетические данные родителей недоступны. Она обеспечивает удобный, портативный и масштабируемый инструмент, который позволяет систематически анализировать весь геном пациента. Это приближает медицину к полноценному применению геномного секвенирования в клинической практике.
источник
уникальность
