Команда исследователей из Мельбурнского университета и Детского научно-исследовательского института Мердока разработала инновационный анализ крови, способный выявлять редкие генетические заболевания у детей всего за несколько дней, сообщает NotebookCheck.
Новая технология способна заменить длительные и дорогостоящие инвазивные процедуры, которые ранее могли занимать месяцы или даже годы. Анализ одновременно оценивает тысячи генетических вариаций, определяя их патогенность, что значительно ускоряет постановку диагноза.
Хотя полное секвенирование генома уже применяется в диагностике, оно не дает результатов примерно в половине случаев. Новый тест восполняет этот пробел, позволяя точно определить причину болезни и быстрее начать лечение.
В ходе исследований методику применили для диагностики митохондриальных заболеваний, при которых нарушается энергетический обмен в клетках организма. Результаты показали, что тест превосходит традиционные ферментные методы как по скорости, так и по точности.
Дополнительным преимуществом является возможность анализа тканей, сохранившихся после смерти пациента. Это дает шанс семьям, потерявшим ребенка из-за неизвестного заболевания, получить объяснение и принять более обоснованные решения о будущих беременностях.
Проект получил финансирование в размере 3 миллионов австралийских долларов (около 1,95 млн долларов США), и в настоящее время ведется набор 300 пациентов для дальнейшего тестирования технологии. Если эффективность будет подтверждена, новый анализ планируют внедрить в национальные генетические службы Австралии.
Этот прорыв может существенно изменить подход к диагностике редких болезней, сокращая время ожидания и повышая шансы на своевременное и эффективное лечение.
источник
уникальность
